
NeBoleem.net
Уже в 2017 году в нашей стране начинают производить новый класс препаратов для лечения редкого заболевания, включенного в государственную программу «Семь нозологий». Теперь пациенты с болезнью Гоше смогут получать не только внутривенные инфузии, но и таблетки. Таблетированная форма зарегистрирована совсем недавно, в 2016 году.
Казалось бы, что необычного в изобретении и производстве таблеток? Тем более в двадцать первом веке? Но для пациента, которому в месяц проводят несколько внутривенных инфузий, препарат в таблетированной форме – действительно чудо. И шанс на дальнейшую полноценную жизнь.
Малые молекулы для большого открытия
«Прошло всего 25 лет с тех пор, как медицина узнала революционный подход к лечению наследственных заболеваний - ферментную заместительную терапию, – вспоминает Сергей Куцев, главный внештатный специалист-генетик Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра. – Первым заболеванием, для которого она была апробирована, стала болезнь Гоше. Сегодня патогенетические препараты для ферментной заместительной терапии созданы более чем для 10 наследственных заболеваний. Но медицинская наука на этом не останавливается! Кроме ферментов создают особые «малые молекулы», которые могут проникать через гематоэнцефалический барьер, и главное – они выпускаются в форме таблеток, что значительно удобнее для больных».
Что такое несколько внутривенных инфузий в месяц? Это серьезное травмирование вен, а в дальнейшем венозные воспалительные заболевания – флебиты. И, как последствие, невозможность вводить пациенту лекарство.
А отсутствие медикаментозного лечения при болезни Гоше – это разрушение печени, селезенки, костной ткани… Причина недуга кроется не в каком-то определенном органе (например, той же печени), а на клеточном уровне.
Пионерское заболевание
«Болезнь Гоше – это редкое заболевание, связанное с нарушением метаболизма в особых структурах клеток – лизосомах. Они участвуют в расщеплении сложных молекул. У пациентов с лизосомными заболеваниями, к которым относится и болезнь Гоше, эти молекулы не расщепляются, а накапливаются в клетках, приводя к различным нарушениям, –объясняет Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний. – Болезнь Гоше во всех смыслах пионерское заболевание. Для нее первой была испытана и применена ферментная заместительная терапия: если у человека не хватает собственного фермента, что и наблюдается при лизосомных заболеваниях, его вводят больным внутривенно».
Новый метод еще четверть века назад показал свою эффективность. У пациентов нормализовались размеры печени и селезенки, восстанавливались показатели крови. Сначала получить лечение было непросто – из-за его высокой стоимости. Сегодня все наши соотечественники, страдающие болезнью Гоше, обеспечены лекарствами по программе «7 нозологий».
Новый метод в помощь старому
Ферментная заместительная терапия проводится методом внутривенных инфузий. Тем самым, который со временем приводит к воспалительным заболеваниям вен. Но с прошлого года в России уже зарегистрированы лекарства с новым механизмом действия. Они не возмещают недостаток фермента, а не позволяют сложным молекулам откладываться в тканях.
Достоинства и недостатки нового метода покажет время. Но вполне возможно, что с появлением таблетированного лекарственного средства для пациентов с болезнью Гоше в обозримом будущем подобрана персонализированная терапия: комбинация ферментной заместительной терапии и таблетированной формы, продолжает Екатерина Захарова.
«Такой подход может позволить сначала достичь нормальных показателей на инфузиях, а затем поддерживать состояние на таблетированных препаратах, возможно, он будет более эффективен при неврологических формах болезни, - предполагает эксперт. – Очень важно, что для внедрения персонализированного подхода существуют специальные биомаркеры, которые позволяют следить за динамикой болезни и выздоровления».
Будет ли верным предположение – тоже покажет время. И научные ошибки, и научные открытия начинались с одного и того же – с гипотез.
Гарантия лечения – только госпрограмма
«До включения болезни Гоше в программу «7 нозологий», чтобы обеспечить пациентов необходимым лечением в регионах, нам приходилось в каждом конкретном случае обращаться к местным властям. Однако препарат дорогостоящий, и регионы могли помочь не всегда, – вспоминает Марина Терехова, председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающих болезнью Гоше и их семьям». – Теперь, когда закупка препаратов по программе «7 нозологий» осуществляется на федеральном уровне, ситуация кардинально изменилась. Все пациенты вне зависимости от инвалидности, возраста, места жительства получают лечение».
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

БПЛА атаковали Сергиево-Посадский округ, есть пострадавшие
«Фонтанка»: В Петербурге на день ВМФ решили впервые с 2017 года не проводить военно-морской парад

Главу азербайджанской диаспоры Подмосковья Эльшана Ибрагимова лишили гражданства России

В Санкт-Петербурге уровень воды на дамбе достиг критической отметки

Генпрокуратура потребовала отнять у собственника и передать государству «Южуралзолото»

Кэти Перри и Орландо Блум подтвердили расставание

Ксения Собчак вмешалась в конфликт Инстасамки с Дорой и Мэйби Бэйби

//Новости giraff.io
Наши публикации

Язык протокола
Что известно о россиянах, задержанных силовиками в Азербайджане, и к чему приведет этот ответ Баку

В Ростовской области решили ограничить мобильный интернет из-за атак БПЛА совсем

Захарова предостерегла россиян, собирающихся в Азербайджан, и выразила надежду на лучшее

Иран приостановил сотрудничество с МАГАТЭ: и как теперь понять, что там с ядерной программой?

Подорожает всё?

Главу азербайджанской диаспоры в Екатеринбурге жестко задержали, но отпустили после допроса

Слухи, скандалы, сплетни
Филипп Киркоров о проблемах со здоровьем: "Рука еще побаливает, но в целом все нормально"

Кэти Перри и Орландо Блум подтвердили расставание

Ксения Собчак вмешалась в конфликт Инстасамки с Дорой и Мэйби Бэйби

Сына актера из "Интернов" приговорили к 2 годам лишения свободы за мошенничество

Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова

Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"

Наука
Роскосмос сообщил об устранении утечки воздуха на модуле "Звезда" МКС, о которой известно с 2019 года

«Яндекс» планирует заняться созданием человекоподобных роботов

Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Застрявшие на МКС астронавты вылетели на Землю после 9 месяцев в космосе

Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов

Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве

В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Туризм
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Пакистан отменил плату за визы для россиян

Спорт
Футболист Диогу Жота погиб в автокатастрофе

Совладельцу и директору ФК «Торпедо» предъявлены обвинения в подкупе судей

Квинси Промеса экстрадировали из Дубая в Нидерланды

Владельца и директора футбольного клуба «Торпедо» задержали

Футбольный клуб «Химки» объявил о своей безвременной кончине по причине отсутствия денег

Роман Ротенберг уйдет с поста главного тренера хоккейного клуба СКА

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
