
NeBoleem.net
Уже в 2017 году в нашей стране начинают производить новый класс препаратов для лечения редкого заболевания, включенного в государственную программу «Семь нозологий». Теперь пациенты с болезнью Гоше смогут получать не только внутривенные инфузии, но и таблетки. Таблетированная форма зарегистрирована совсем недавно, в 2016 году.
Казалось бы, что необычного в изобретении и производстве таблеток? Тем более в двадцать первом веке? Но для пациента, которому в месяц проводят несколько внутривенных инфузий, препарат в таблетированной форме – действительно чудо. И шанс на дальнейшую полноценную жизнь.
Малые молекулы для большого открытия
«Прошло всего 25 лет с тех пор, как медицина узнала революционный подход к лечению наследственных заболеваний - ферментную заместительную терапию, – вспоминает Сергей Куцев, главный внештатный специалист-генетик Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра. – Первым заболеванием, для которого она была апробирована, стала болезнь Гоше. Сегодня патогенетические препараты для ферментной заместительной терапии созданы более чем для 10 наследственных заболеваний. Но медицинская наука на этом не останавливается! Кроме ферментов создают особые «малые молекулы», которые могут проникать через гематоэнцефалический барьер, и главное – они выпускаются в форме таблеток, что значительно удобнее для больных».
Что такое несколько внутривенных инфузий в месяц? Это серьезное травмирование вен, а в дальнейшем венозные воспалительные заболевания – флебиты. И, как последствие, невозможность вводить пациенту лекарство.
А отсутствие медикаментозного лечения при болезни Гоше – это разрушение печени, селезенки, костной ткани… Причина недуга кроется не в каком-то определенном органе (например, той же печени), а на клеточном уровне.
Пионерское заболевание
«Болезнь Гоше – это редкое заболевание, связанное с нарушением метаболизма в особых структурах клеток – лизосомах. Они участвуют в расщеплении сложных молекул. У пациентов с лизосомными заболеваниями, к которым относится и болезнь Гоше, эти молекулы не расщепляются, а накапливаются в клетках, приводя к различным нарушениям, –объясняет Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний. – Болезнь Гоше во всех смыслах пионерское заболевание. Для нее первой была испытана и применена ферментная заместительная терапия: если у человека не хватает собственного фермента, что и наблюдается при лизосомных заболеваниях, его вводят больным внутривенно».
Новый метод еще четверть века назад показал свою эффективность. У пациентов нормализовались размеры печени и селезенки, восстанавливались показатели крови. Сначала получить лечение было непросто – из-за его высокой стоимости. Сегодня все наши соотечественники, страдающие болезнью Гоше, обеспечены лекарствами по программе «7 нозологий».
Новый метод в помощь старому
Ферментная заместительная терапия проводится методом внутривенных инфузий. Тем самым, который со временем приводит к воспалительным заболеваниям вен. Но с прошлого года в России уже зарегистрированы лекарства с новым механизмом действия. Они не возмещают недостаток фермента, а не позволяют сложным молекулам откладываться в тканях.
Достоинства и недостатки нового метода покажет время. Но вполне возможно, что с появлением таблетированного лекарственного средства для пациентов с болезнью Гоше в обозримом будущем подобрана персонализированная терапия: комбинация ферментной заместительной терапии и таблетированной формы, продолжает Екатерина Захарова.
«Такой подход может позволить сначала достичь нормальных показателей на инфузиях, а затем поддерживать состояние на таблетированных препаратах, возможно, он будет более эффективен при неврологических формах болезни, - предполагает эксперт. – Очень важно, что для внедрения персонализированного подхода существуют специальные биомаркеры, которые позволяют следить за динамикой болезни и выздоровления».
Будет ли верным предположение – тоже покажет время. И научные ошибки, и научные открытия начинались с одного и того же – с гипотез.
Гарантия лечения – только госпрограмма
«До включения болезни Гоше в программу «7 нозологий», чтобы обеспечить пациентов необходимым лечением в регионах, нам приходилось в каждом конкретном случае обращаться к местным властям. Однако препарат дорогостоящий, и регионы могли помочь не всегда, – вспоминает Марина Терехова, председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающих болезнью Гоше и их семьям». – Теперь, когда закупка препаратов по программе «7 нозологий» осуществляется на федеральном уровне, ситуация кардинально изменилась. Все пациенты вне зависимости от инвалидности, возраста, места жительства получают лечение».
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

Президент России заявил о перемирии на Пасху начальнику Генштаба России
Bloomberg раскрыл предложения США по урегулированию на Украине

Суд наложил арест на один из крупнейших складских комплексов России

В Raiffeisen Bank отрицают приостановку продажи российской "дочки"

По делу об убийстве матерью трех детей в Канске задержали заодно и их отца, который был на работе

Анна Седокова о своей жизни после смерти Яниса Тиммы: "Я должна идти дальше"

Певца Шарлота исключили из списка террористов и экстремистов

//Новости giraff.io
Наши публикации

Рубио: США выйдут из переговоров о соглашении между Россией и Украиной, если не увидят прогресса в ближайшие дни
Суд отдал Татьяне Ким долю ее бывшего мужа Бакальчука в Wildberries

"Талибан" в России больше не террористы

В Узбекистане заблокирован и судя по всему попал в запрещенные ресурсы RuTube: ждем объяснений

Генпрокуратура РФ попросила ОАЭ изъять пять квартир у бывшего инспектора ДПС

Лавров опасается, что отмена западных санкций нанесет серьезный ущерб России

Трамп объявил о "дедлайне для Путина" по прекращению огня, но сроков не назвал, а оптимизм выразил

Слухи, скандалы, сплетни
Маргарита Симоньян о состоянии Кеосаяна: "До 30 января не реагировал ни на что. Потом рукой начал шевелить"

Анна Седокова о своей жизни после смерти Яниса Тиммы: "Я должна идти дальше"

Алиса Аршавина о восстановлении внешности: "Пройден путь в 2,5 года. Сделано больше 12 операций"

Алла Пугачева записала обращение после дня рождения: «Спасибо моим поклонникам и врагам тоже»

Шоубиз
Shaman решил зарегистрировать товарный знак «Я русский» в том числе для производства алкоголя

Бывшая жена Сердюкова впервые высказалась о его романе с Ксенией Бородиной

Наука
Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Застрявшие на МКС астронавты вылетели на Землю после 9 месяцев в космосе

SpaceX второй раз с начала года провела неудачный пуск корабля Starship

Певица Кэти Перри полетит в космос

Хайтек
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Нидерландская Yandex N.V. вышла из состава акционеров "Яндекса"

Дмитрий Песков: блокировать YouTube не планируется

Туризм
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Пакистан отменил плату за визы для россиян

Спорт
Дегтярев уверен, что МОК восстановит Олимпийский комитет России в ближайшее время

Александр Емельяненко рассказал, что пока не может ходить после операции на позвоночнике

34-летнего хоккеиста «Ак Барса» и «Спартака» Федора Малыхина нашли мертвым в его квартире

Артем Дзюба вызван в сборную России впервые с 2021 года

Ирина Винер объявила об уходе с поста главного тренера сборной РФ по художественной гимнастике

На борту разбившегося в Вашингтоне самолета находились представители российской школы фигурного катания

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
