
NeBoleem.net
Уже в 2017 году в нашей стране начинают производить новый класс препаратов для лечения редкого заболевания, включенного в государственную программу «Семь нозологий». Теперь пациенты с болезнью Гоше смогут получать не только внутривенные инфузии, но и таблетки. Таблетированная форма зарегистрирована совсем недавно, в 2016 году.
Казалось бы, что необычного в изобретении и производстве таблеток? Тем более в двадцать первом веке? Но для пациента, которому в месяц проводят несколько внутривенных инфузий, препарат в таблетированной форме – действительно чудо. И шанс на дальнейшую полноценную жизнь.
Малые молекулы для большого открытия
«Прошло всего 25 лет с тех пор, как медицина узнала революционный подход к лечению наследственных заболеваний - ферментную заместительную терапию, – вспоминает Сергей Куцев, главный внештатный специалист-генетик Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра. – Первым заболеванием, для которого она была апробирована, стала болезнь Гоше. Сегодня патогенетические препараты для ферментной заместительной терапии созданы более чем для 10 наследственных заболеваний. Но медицинская наука на этом не останавливается! Кроме ферментов создают особые «малые молекулы», которые могут проникать через гематоэнцефалический барьер, и главное – они выпускаются в форме таблеток, что значительно удобнее для больных».
Что такое несколько внутривенных инфузий в месяц? Это серьезное травмирование вен, а в дальнейшем венозные воспалительные заболевания – флебиты. И, как последствие, невозможность вводить пациенту лекарство.
А отсутствие медикаментозного лечения при болезни Гоше – это разрушение печени, селезенки, костной ткани… Причина недуга кроется не в каком-то определенном органе (например, той же печени), а на клеточном уровне.
Пионерское заболевание
«Болезнь Гоше – это редкое заболевание, связанное с нарушением метаболизма в особых структурах клеток – лизосомах. Они участвуют в расщеплении сложных молекул. У пациентов с лизосомными заболеваниями, к которым относится и болезнь Гоше, эти молекулы не расщепляются, а накапливаются в клетках, приводя к различным нарушениям, –объясняет Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний. – Болезнь Гоше во всех смыслах пионерское заболевание. Для нее первой была испытана и применена ферментная заместительная терапия: если у человека не хватает собственного фермента, что и наблюдается при лизосомных заболеваниях, его вводят больным внутривенно».
Новый метод еще четверть века назад показал свою эффективность. У пациентов нормализовались размеры печени и селезенки, восстанавливались показатели крови. Сначала получить лечение было непросто – из-за его высокой стоимости. Сегодня все наши соотечественники, страдающие болезнью Гоше, обеспечены лекарствами по программе «7 нозологий».
Новый метод в помощь старому
Ферментная заместительная терапия проводится методом внутривенных инфузий. Тем самым, который со временем приводит к воспалительным заболеваниям вен. Но с прошлого года в России уже зарегистрированы лекарства с новым механизмом действия. Они не возмещают недостаток фермента, а не позволяют сложным молекулам откладываться в тканях.
Достоинства и недостатки нового метода покажет время. Но вполне возможно, что с появлением таблетированного лекарственного средства для пациентов с болезнью Гоше в обозримом будущем подобрана персонализированная терапия: комбинация ферментной заместительной терапии и таблетированной формы, продолжает Екатерина Захарова.
«Такой подход может позволить сначала достичь нормальных показателей на инфузиях, а затем поддерживать состояние на таблетированных препаратах, возможно, он будет более эффективен при неврологических формах болезни, - предполагает эксперт. – Очень важно, что для внедрения персонализированного подхода существуют специальные биомаркеры, которые позволяют следить за динамикой болезни и выздоровления».
Будет ли верным предположение – тоже покажет время. И научные ошибки, и научные открытия начинались с одного и того же – с гипотез.
Гарантия лечения – только госпрограмма
«До включения болезни Гоше в программу «7 нозологий», чтобы обеспечить пациентов необходимым лечением в регионах, нам приходилось в каждом конкретном случае обращаться к местным властям. Однако препарат дорогостоящий, и регионы могли помочь не всегда, – вспоминает Марина Терехова, председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающих болезнью Гоше и их семьям». – Теперь, когда закупка препаратов по программе «7 нозологий» осуществляется на федеральном уровне, ситуация кардинально изменилась. Все пациенты вне зависимости от инвалидности, возраста, места жительства получают лечение».
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

Эра чистого Рунета прийдет к нам через смартфоны
Путин внес законопроект о выходе России из Европейской конвенции по предупреждению пыток на рассмотрение в Госдуму

Bloomberg: в новый пакет санкций ЕС против России могут войти и вторичные против Казахстана

Дмитрий Песков: с точки зрения борьбы с мошенничеством между Телеграм и Мах нет никакой разницы

Следствие закончено: Лерчек и ее бывшему мужу предъявили обвинение

Губернатор Самарской области влез в свару Мизулиной и Крида и предложил реперу приехать "поговорить"
Суд не стал отправлять Аглаю Тарасову под домашний арест - она признала, что совершила ошибку

Наши публикации

Новости грядущего «белого» интернета - пока на мобильных гаджетах
Путин пригласил Зеленского в Москву и гарантирует ему условия для работы и 100% безопасность

Легкомоторный «Байкал» все же будет доработан и запущен в серию за деньги ФНБ

Трамп вышел из себя, отвечая на вопрос журналиста, почему он ничего не делает, чтобы прекратить конфликт на Украине

Собчак включилась в скандал Мизулиной с Кридом

Заблокировав для россиян звонки через WhatsApp и Telegram, и проложив дорогу Маху, в Думе начали искать управу на FaceTime

Егор Крид резко ответил Екатерине Мизулиной, обвинив в разрушении детской психики ее саму

Слухи, скандалы, сплетни
Губернатор Самарской области влез в свару Мизулиной и Крида и предложил реперу приехать "поговорить"
Как выглядит памятник на могиле Яниса Тиммы

Следствие закончено: Лерчек и ее бывшему мужу предъявили обвинение

Суд не стал отправлять Аглаю Тарасову под домашний арест - она признала, что совершила ошибку

Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова

Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"

Наука
SpaceX успешно запустила Starship после нескольких неудачных пусков

Роскосмос сообщил об устранении утечки воздуха на модуле "Звезда" МКС, о которой известно с 2019 года

«Яндекс» планирует заняться созданием человекоподобных роботов

Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов

Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве

В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Туризм
В Европе готовятся запустить новую систему пограничного контроля - контроль за пребыванием ужесточится

Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Спорт
Станислав Черчесов стал главным тренером грозненского «Ахмата»

Дегтяреву неловко называться президентом и он просит себя переименовать

Двукратная олимпийская чемпионка по биатлону Лаура Дальмайер погибла в горах Пакистана

«Оренбург» сыграет вместо исключенного «Торпедо» в новом сезоне РПЛ

МВД назвало размер взятки арбитру за помощь «Торпедо» в решающем матче

«Торпедо» исключили из числа участников РПЛ, но клуб «будет жить»

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
