
NeBoleem.net
Уже в 2017 году в нашей стране начинают производить новый класс препаратов для лечения редкого заболевания, включенного в государственную программу «Семь нозологий». Теперь пациенты с болезнью Гоше смогут получать не только внутривенные инфузии, но и таблетки. Таблетированная форма зарегистрирована совсем недавно, в 2016 году.
Казалось бы, что необычного в изобретении и производстве таблеток? Тем более в двадцать первом веке? Но для пациента, которому в месяц проводят несколько внутривенных инфузий, препарат в таблетированной форме – действительно чудо. И шанс на дальнейшую полноценную жизнь.
Малые молекулы для большого открытия
«Прошло всего 25 лет с тех пор, как медицина узнала революционный подход к лечению наследственных заболеваний - ферментную заместительную терапию, – вспоминает Сергей Куцев, главный внештатный специалист-генетик Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра. – Первым заболеванием, для которого она была апробирована, стала болезнь Гоше. Сегодня патогенетические препараты для ферментной заместительной терапии созданы более чем для 10 наследственных заболеваний. Но медицинская наука на этом не останавливается! Кроме ферментов создают особые «малые молекулы», которые могут проникать через гематоэнцефалический барьер, и главное – они выпускаются в форме таблеток, что значительно удобнее для больных».
Что такое несколько внутривенных инфузий в месяц? Это серьезное травмирование вен, а в дальнейшем венозные воспалительные заболевания – флебиты. И, как последствие, невозможность вводить пациенту лекарство.
А отсутствие медикаментозного лечения при болезни Гоше – это разрушение печени, селезенки, костной ткани… Причина недуга кроется не в каком-то определенном органе (например, той же печени), а на клеточном уровне.
Пионерское заболевание
«Болезнь Гоше – это редкое заболевание, связанное с нарушением метаболизма в особых структурах клеток – лизосомах. Они участвуют в расщеплении сложных молекул. У пациентов с лизосомными заболеваниями, к которым относится и болезнь Гоше, эти молекулы не расщепляются, а накапливаются в клетках, приводя к различным нарушениям, –объясняет Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний. – Болезнь Гоше во всех смыслах пионерское заболевание. Для нее первой была испытана и применена ферментная заместительная терапия: если у человека не хватает собственного фермента, что и наблюдается при лизосомных заболеваниях, его вводят больным внутривенно».
Новый метод еще четверть века назад показал свою эффективность. У пациентов нормализовались размеры печени и селезенки, восстанавливались показатели крови. Сначала получить лечение было непросто – из-за его высокой стоимости. Сегодня все наши соотечественники, страдающие болезнью Гоше, обеспечены лекарствами по программе «7 нозологий».
Новый метод в помощь старому
Ферментная заместительная терапия проводится методом внутривенных инфузий. Тем самым, который со временем приводит к воспалительным заболеваниям вен. Но с прошлого года в России уже зарегистрированы лекарства с новым механизмом действия. Они не возмещают недостаток фермента, а не позволяют сложным молекулам откладываться в тканях.
Достоинства и недостатки нового метода покажет время. Но вполне возможно, что с появлением таблетированного лекарственного средства для пациентов с болезнью Гоше в обозримом будущем подобрана персонализированная терапия: комбинация ферментной заместительной терапии и таблетированной формы, продолжает Екатерина Захарова.
«Такой подход может позволить сначала достичь нормальных показателей на инфузиях, а затем поддерживать состояние на таблетированных препаратах, возможно, он будет более эффективен при неврологических формах болезни, - предполагает эксперт. – Очень важно, что для внедрения персонализированного подхода существуют специальные биомаркеры, которые позволяют следить за динамикой болезни и выздоровления».
Будет ли верным предположение – тоже покажет время. И научные ошибки, и научные открытия начинались с одного и того же – с гипотез.
Гарантия лечения – только госпрограмма
«До включения болезни Гоше в программу «7 нозологий», чтобы обеспечить пациентов необходимым лечением в регионах, нам приходилось в каждом конкретном случае обращаться к местным властям. Однако препарат дорогостоящий, и регионы могли помочь не всегда, – вспоминает Марина Терехова, председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающих болезнью Гоше и их семьям». – Теперь, когда закупка препаратов по программе «7 нозологий» осуществляется на федеральном уровне, ситуация кардинально изменилась. Все пациенты вне зависимости от инвалидности, возраста, места жительства получают лечение».
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

На складах в России скопились десятки тысяч нераспроданных грузовиков и сотни тысяч легковушек
Глава Минпромторга: В США из-за санкций "зависли" запчасти для российских самолетов на 500 миллионов долларов

В Госдуме предложили повысить пенсии, привязав их индексацию к реальной потребительской корзине

Правительство одобрило введение уголовной ответственности за осквернение мемориалов

В Аргентине по делу о торговле людьми задержали россиянина Руднева - основателя секты

Константин Эрнст об уходе Малахова: "Бывают каналы, которые перерастают своих ведущих"

Суд вернул Долиной проданную ей в "психически неустойчивом состоянии" квартиру и оставив с носом покупательницу

//Новости giraff.io
Наши публикации

Марин Ле Пен приговорена к четырем годам лишения свободы: два условно, два в браслете
Трамп решил срубить 200-летнюю магнолию у Белого дома и посадить свое, "красивое" дерево

Пробыв у власти едва пару месяцев, Трамп уже заговорил о своем третьем сроке

Патриоты требуют признать иноагентом Губерниева за оправдание Дарьи Касаткиной

Открывший беспорядочную стрельбу в Мурманске мужчина не убит, а находится в тяжелом состоянии

Генпрокуратура добилась конфискации в доход государства группы нефтесервисных компаний «Борец»

В Египте затонула туристическая подводная лодка с российскими туристами, как минимум шесть человек погибли

Слухи, скандалы, сплетни
Дмитрий Нагиев впервые рассказал о младшем сыне Марке

Татьяна Овсиенко рассказала, что поставила на паузу отношения с гражданским мужем

Константин Эрнст об уходе Малахова: "Бывают каналы, которые перерастают своих ведущих"

Патриоты требуют признать иноагентом Губерниева за оправдание Дарьи Касаткиной

Шоубиз
Shaman решил зарегистрировать товарный знак «Я русский» в том числе для производства алкоголя

Бывшая жена Сердюкова впервые высказалась о его романе с Ксенией Бородиной

Наука
Застрявшие на МКС астронавты вылетели на Землю после 9 месяцев в космосе

SpaceX второй раз с начала года провела неудачный пуск корабля Starship

Певица Кэти Перри полетит в космос

К Луне стартовал новый американский посадочный аппарат

Хайтек
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Нидерландская Yandex N.V. вышла из состава акционеров "Яндекса"

Дмитрий Песков: блокировать YouTube не планируется

Туризм
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Пакистан отменил плату за визы для россиян

Спорт
Александр Емельяненко рассказал, что пока не может ходить после операции на позвоночнике

34-летнего хоккеиста «Ак Барса» и «Спартака» Федора Малыхина нашли мертвым в его квартире

Артем Дзюба вызван в сборную России впервые с 2021 года

Ирина Винер объявила об уходе с поста главного тренера сборной РФ по художественной гимнастике

На борту разбившегося в Вашингтоне самолета находились представители российской школы фигурного катания

Черчесов покинул пост главного тренера сборной Казахстана

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
