
pixabay.com
Исследователи из Манчестера (Великобритания) внесли свой вклад в открытие генетического заболевания головного мозга, которое может вызвать параплегию и эпилепсию у больных. О результатах работы рассказал Medicalxpress.
Наследственные спастические параплегии (HSP) представляют собой группу генетических нарушений, которые вызывают слабость и скованность мышц ног. Обычно симптомы ухудшаются с течением времени, и в итоге могут привести к инвалидности пациента.
Известно, что изменения в нескольких генах вызывают HSP. Однако первопричина у значительного числа пациентов остается неясной. В настоящее время от HSP лекарства пока нет.
В новом исследовании ученые из Манчестера и Амстердама обнаружили, что заболевание вызывают мутации в гене PCYT2, в результате чего он становится менее активным. Для своих экспериментов они использовали образцы тканей рыбок данио и клеток пациентов с HSP.
В результате было обнаружено, у рыбок с нормальной или пониженной активностью PCYT2 показатели выживаемости были значительно лучше, чем у тех, у которых отсутствовала активность PCYT2, рассказал ведущий автор исследования Сиддхарт Банка. Что касается млекопитающих, то полная потеря активности PCYT2, скорее всего, вызовет летальный исход, заявили генетики.
Команда в Амстердаме также смогла выявить аномальные биохимические признаки в клетках и крови участников исследования, которые, как надеются ученые, могут быть использованы в качестве маркеров для диагностики заболевания. Специалисты уверены, что изучение этого важного гена поможет понять не только другие типы HSP, но и остальные нейродегенеративные болезни.
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

Первый зампред IT-комитета Госдумы Горелкин заявил, что WhatsApp пора готовиться к уходу из России
Дуров опроверг сообщения об открытии представительства Telegram в России

Евросоюз согласовал 18-й пакет санкций против России, Словакия больше не возражает

ФАС проверит цены на пакеты в сетевых магазинах

По иску Генпрокуратуры суд арестовал 50% долей «Рижского хлеба», принадлежащих хлебопекам-экстремистам

На лишенного гражданства РФ блогера Subo завели дело о неуплате налогов

Ушел из жизни актер и режиссер Юрий Мороз

//Новости giraff.io
Наши публикации

Мизулина пожаловалась, что предложение Госдумы о штрафах за поиск «экстремистских материалов» помешает её работе
Авторы поправок о штрафах за поиск экстремистского контента объяснили, что будет считаться нарушением

Размышления по еврейскому вопросу

В Госдуме предложили ввести штрафы за поиск "экстремистского контента" в интернете

Трамп пригрозил пошлинами России и её торговым партнерам, если соглашения с Украиной не будет в течение 50 дней

Обучение в столичных медвузах подорожало сразу на треть, впрочем и другие вузы отстают не сильно

Власти Благовещенска запретили использование и даже «размещение» электросамокатов вообще

Слухи, скандалы, сплетни
Прохор Шаляпин вступился за Ларису Гузееву в истории с виллами: "Ей там слов наговорили, она, может, даже влюблена слегка"

Ушел из жизни режиссер Юрий Кара

Мизулина пожаловалась, что предложение Госдумы о штрафах за поиск «экстремистских материалов» помешает её работе

Екатерина Гордон высказалась о ситуации в семье Леры Кудрявцевой

Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова

Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"

Наука
Роскосмос сообщил об устранении утечки воздуха на модуле "Звезда" МКС, о которой известно с 2019 года

«Яндекс» планирует заняться созданием человекоподобных роботов

Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Застрявшие на МКС астронавты вылетели на Землю после 9 месяцев в космосе

Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов

Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве

В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Туризм
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Пакистан отменил плату за визы для россиян

Спорт
«Оренбург» сыграет вместо исключенного «Торпедо» в новом сезоне РПЛ

МВД назвало размер взятки арбитру за помощь «Торпедо» в решающем матче

«Торпедо» исключили из числа участников РПЛ, но клуб «будет жить»

ФК «Торпедо» будет распущен, если его исключат из РПЛ? Что происходит вокруг клуба

Футболист Диогу Жота погиб в автокатастрофе

Совладельцу и директору ФК «Торпедо» предъявлены обвинения в подкупе судей

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
