pixabay.com
Исследователи из Манчестера (Великобритания) внесли свой вклад в открытие генетического заболевания головного мозга, которое может вызвать параплегию и эпилепсию у больных. О результатах работы рассказал Medicalxpress.
Наследственные спастические параплегии (HSP) представляют собой группу генетических нарушений, которые вызывают слабость и скованность мышц ног. Обычно симптомы ухудшаются с течением времени, и в итоге могут привести к инвалидности пациента.
Известно, что изменения в нескольких генах вызывают HSP. Однако первопричина у значительного числа пациентов остается неясной. В настоящее время от HSP лекарства пока нет.
В новом исследовании ученые из Манчестера и Амстердама обнаружили, что заболевание вызывают мутации в гене PCYT2, в результате чего он становится менее активным. Для своих экспериментов они использовали образцы тканей рыбок данио и клеток пациентов с HSP.
В результате было обнаружено, у рыбок с нормальной или пониженной активностью PCYT2 показатели выживаемости были значительно лучше, чем у тех, у которых отсутствовала активность PCYT2, рассказал ведущий автор исследования Сиддхарт Банка. Что касается млекопитающих, то полная потеря активности PCYT2, скорее всего, вызовет летальный исход, заявили генетики.
Команда в Амстердаме также смогла выявить аномальные биохимические признаки в клетках и крови участников исследования, которые, как надеются ученые, могут быть использованы в качестве маркеров для диагностики заболевания. Специалисты уверены, что изучение этого важного гена поможет понять не только другие типы HSP, но и остальные нейродегенеративные болезни.
Добавляйте CСб в свои источники дзен
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
Картина дня
Подводя итоги выборов, Памфилова подчеркнула, что "киберсволочь не смогла прорваться через нашу мощную защиту"
В последний момент попавший с партией в Думу Миронов намерен остаться главой фракции
Операторы начнут блокировать звонки банков без маркировки уже с 15 октября, а платить за них будут абоненты
CNN: Дмитриев провел переговоры с Уиткоффом и Кушнером в Нью-Йорке
С 1 декабря россияне будут доплачивать при покупке любых гаджетов в пользу отечественной электроники
Екатерина Гордон заявила, что еще в начале суда над Блиновской предлагала ей отдать все, чтобы избежать тюрьмы
Ксения Бородина подала в суд на блогершу, раскритиковавшую ее мужа
Наши публикации
Баку обменял французского шпиона на отмену европейских санкций против Алишера Усманова?
С миру по нитке: в правительстве обсуждают сбор на поддержку авиастроения с пассажиров
Организаторы концерта Канье Уэста обещают вернуть деньги за билеты если шоу не состоится, а они есть?
Силуанов рассказал, что бюджет на следующий год будет сверстан с дефицитом более четырех триллионов рублей
Трамп заявил, что Россия более не контролирует свою нефтяную промышленность
Памфилова заявила о наличии у эсэров шанса пройти в Госдуму, а в самой партии - об адекватном состоянии Миронова
Марин Ле Пен меняет позицию в отношении России и Украины
Слухи, скандалы, сплетни
Ксения Бородина ответила Курбану Омарову после крещения дочери
Не стало Марины Влади
Оксана Самойлова решила ограничить Джигана в родительских правах
МВД начало проверку сообщений о стрельбе рэпера Джигана
Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова
Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"
Наука
Вопреки прогнозам скептиков, Россия продолжит участие в работе МКС - пока до 2030 года
«Роскосмос» планирует запуск двух ракет «Союз-5» летом 2027 года
На российском сегменте МКС обнаружили два места утечки воздуха
Ракета компании Безоса взорвалась во время испытаний
Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов
Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"
Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним
Туризм
Turkish Airlines и Pegasus заявили о сохранении полетной программы в России
Казахстан вводит платные электронные разрешения на въезд - они понадобятся и россиянам
В Ярославской области введут туристический налог с 2027 года
Власти Черногории объявили о введении виз для граждан России и ряда других стран с 1 ноября
Спорт
Камилу Валиеву все же лишили нейтрального статуса
Фигуристка Камила Валиева обжаловала в ЕСПЧ дисквалификацию по делу о допинге
Лионель Месси завершил карьеру в сборной
Зинедин Зидан стал главным тренером сборной Франции по футболу
Глава FIDE Дворкович временно покинул должность из-за санкций ЕС
Девять стран призвали лишить МОК финансирования ЕС из-за допуска россиян, но они очевидно в меньшинстве
Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак
Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!
Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!
Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира


Ректор МФТИ сообщил об отмене встречи с Дмитрием Муратовым, поскольку возник риск провокаций
Телескоп Hubble запечатлел момент рождения новой звезды
Земля-снежок: ученые рассказали, стоит ли готовиться к новому ледниковому периоду
Ученые выяснили, как возникает сознание в мозге