pixabay.com
Исследователи из Манчестера (Великобритания) внесли свой вклад в открытие генетического заболевания головного мозга, которое может вызвать параплегию и эпилепсию у больных. О результатах работы рассказал Medicalxpress.
Наследственные спастические параплегии (HSP) представляют собой группу генетических нарушений, которые вызывают слабость и скованность мышц ног. Обычно симптомы ухудшаются с течением времени, и в итоге могут привести к инвалидности пациента.
Известно, что изменения в нескольких генах вызывают HSP. Однако первопричина у значительного числа пациентов остается неясной. В настоящее время от HSP лекарства пока нет.
В новом исследовании ученые из Манчестера и Амстердама обнаружили, что заболевание вызывают мутации в гене PCYT2, в результате чего он становится менее активным. Для своих экспериментов они использовали образцы тканей рыбок данио и клеток пациентов с HSP.
В результате было обнаружено, у рыбок с нормальной или пониженной активностью PCYT2 показатели выживаемости были значительно лучше, чем у тех, у которых отсутствовала активность PCYT2, рассказал ведущий автор исследования Сиддхарт Банка. Что касается млекопитающих, то полная потеря активности PCYT2, скорее всего, вызовет летальный исход, заявили генетики.
Команда в Амстердаме также смогла выявить аномальные биохимические признаки в клетках и крови участников исследования, которые, как надеются ученые, могут быть использованы в качестве маркеров для диагностики заболевания. Специалисты уверены, что изучение этого важного гена поможет понять не только другие типы HSP, но и остальные нейродегенеративные болезни.
Добавляйте CСб в свои источники дзен
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
Картина дня
Госорганам предписано перейти на Max до 1 января 2026 года
Губернатор Гладков ищет, кто отключил мобильный интернет в области, чтобы найти "компромиссное решение"
"Роскосмос" сдержанно сообщил о довольно серьезном повреждении элементов стартового стола на Байконуре
В Бурятии объяснили подорожание поездок в транспорте ростом цен на топливо, а также маркетплейсами и Госуслугами
Мошенников, которые развели Ларису Долину, приговорили к реальным срокам
Кассационный суд оставил проданную в "неустойчивом состоянии" квартиру Ларисе Долиной, но впереди еще суд Верховный
Кэти Перри выиграла суд против бывшего владельца дома, доказывавшего, что в момент продажи был не в себе
Наши публикации
Шпионское счастье. Глава 40
Скандал со сливом в США телефонных разговоров Уиткоффа, Ушакова и Дмитриева не должен повредить переговорному процессу
США и Украина доработали мирный плана Трампа, Европа предложила свой, а Москва ждет, чем это все кончится
Умеров опроверг согласование мирного плана во время командировки в США, а Трамп пока продолжает хранить молчание
Глава "Автоваза" не опасается роста цен на такси, но ему-то и опасаться нечего
Появились новые детали о мирном плане США по Украине, но пока все на уровне утечек и сплетен
Axios: Уиткофф отменил встречу с Зеленским в Турции, а США и Россия разрабатывают новый мирный план
Слухи, скандалы, сплетни
Рэпер Macan ушел в армию
Мошенников, которые развели Ларису Долину, приговорили к реальным срокам
Певица Слава разнесла неприличными словами свою знаменитую коллегу из-за истории с квартирой - теперь она не может продать свою
Кассационный суд оставил проданную в "неустойчивом состоянии" квартиру Ларисе Долиной, но впереди еще суд Верховный
Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова
Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"
Наука
"Роскосмос" сдержанно сообщил о довольно серьезном повреждении элементов стартового стола на Байконуре
Илон Маск намерен выпускать по миллиону человекоподобных роботов Optimus в год
SpaceX успешно запустила Starship после нескольких неудачных пусков
Роскосмос сообщил об устранении утечки воздуха на модуле "Звезда" МКС, о которой известно с 2019 года
Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов
Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"
Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним
Туризм
Россияне смогут въехать в Иорданию без визы с 13 декабря
АТОР опровергла информацию об «урезании» Италией шенгенских виз для россиян
В Европе готовятся запустить новую систему пограничного контроля - контроль за пребыванием ужесточится
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа
Спорт
Олег Малышев покинул пост гендиректора "Спартака"
Станислав Черчесов стал главным тренером грозненского «Ахмата»
Дегтяреву неловко называться президентом и он просит себя переименовать
Двукратная олимпийская чемпионка по биатлону Лаура Дальмайер погибла в горах Пакистана
«Оренбург» сыграет вместо исключенного «Торпедо» в новом сезоне РПЛ
МВД назвало размер взятки арбитру за помощь «Торпедо» в решающем матче
Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак
Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!
Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!
Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира


Ректор МФТИ сообщил об отмене встречи с Дмитрием Муратовым, поскольку возник риск провокаций
Телескоп Hubble запечатлел момент рождения новой звезды
Земля-снежок: ученые рассказали, стоит ли готовиться к новому ледниковому периоду
Ученые выяснили, как возникает сознание в мозге