
pixabay.com
Исследователи из Манчестера (Великобритания) внесли свой вклад в открытие генетического заболевания головного мозга, которое может вызвать параплегию и эпилепсию у больных. О результатах работы рассказал Medicalxpress.
Наследственные спастические параплегии (HSP) представляют собой группу генетических нарушений, которые вызывают слабость и скованность мышц ног. Обычно симптомы ухудшаются с течением времени, и в итоге могут привести к инвалидности пациента.
Известно, что изменения в нескольких генах вызывают HSP. Однако первопричина у значительного числа пациентов остается неясной. В настоящее время от HSP лекарства пока нет.
В новом исследовании ученые из Манчестера и Амстердама обнаружили, что заболевание вызывают мутации в гене PCYT2, в результате чего он становится менее активным. Для своих экспериментов они использовали образцы тканей рыбок данио и клеток пациентов с HSP.
В результате было обнаружено, у рыбок с нормальной или пониженной активностью PCYT2 показатели выживаемости были значительно лучше, чем у тех, у которых отсутствовала активность PCYT2, рассказал ведущий автор исследования Сиддхарт Банка. Что касается млекопитающих, то полная потеря активности PCYT2, скорее всего, вызовет летальный исход, заявили генетики.
Команда в Амстердаме также смогла выявить аномальные биохимические признаки в клетках и крови участников исследования, которые, как надеются ученые, могут быть использованы в качестве маркеров для диагностики заболевания. Специалисты уверены, что изучение этого важного гена поможет понять не только другие типы HSP, но и остальные нейродегенеративные болезни.
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

Совместного заявления не будет, но Лавров рассказал о переговорах РФ и США в Эр-Рияде своими словами
Миронов предложил разрешить пенсионерам пользоваться льготами по всей стране, а не только в своем регионе

Турбизнес прогнозирует сложные времена из-за грядущего сокращения российского авиапарка

Госдума приняла закон о мерах против кибермошенничества

Против начальника одного из центров Росгвардии завели уголовное дело

Актера Михаила Ефремова освободят по УДО уже через две недели

Добровинский про адвоката Ефремова: "Было бы интереснее, если бы они сидели вместе"

//Новости giraff.io
Наши публикации

Голикова заявила о самом низком уровне бедности в России за всю историю
Глава РСПП предложил привлечь 55 трлн рублей вкладов россиян в рамках «большой приватизации»

Данные о переписке и разговорах в соцсетях и мессенджерах будут хранить уже не год, а три года

Politico: Трамп намерен взять под контроль ЗАЭС и использовать для добычи редкоземельных металлов на Украине

Авария подстанции и резервного генератора в Хитроу: пожар или теракт?

"Ленком" объединят с другим театром: и кому на пользу пойдет такой "симбиоз"?

FT: США рассматривают возможность включить контроль над АЭС в сделку по ресурсам с Украиной

Слухи, скандалы, сплетни
Кристина Асмус и Илья Бурец больше не вместе?

Ушел из жизни телеведущий Константин Цивилев

Добровинский про адвоката Ефремова: "Было бы интереснее, если бы они сидели вместе"

Актера Михаила Ефремова освободят по УДО уже через две недели

Шоубиз
Shaman решил зарегистрировать товарный знак «Я русский» в том числе для производства алкоголя

Бывшая жена Сердюкова впервые высказалась о его романе с Ксенией Бородиной

Наука
Застрявшие на МКС астронавты вылетели на Землю после 9 месяцев в космосе

SpaceX второй раз с начала года провела неудачный пуск корабля Starship

Певица Кэти Перри полетит в космос

К Луне стартовал новый американский посадочный аппарат

Хайтек
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Нидерландская Yandex N.V. вышла из состава акционеров "Яндекса"

Дмитрий Песков: блокировать YouTube не планируется

Туризм
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Пакистан отменил плату за визы для россиян

Спорт
34-летнего хоккеиста «Ак Барса» и «Спартака» Федора Малыхина нашли мертвым в его квартире

Артем Дзюба вызван в сборную России впервые с 2021 года

Ирина Винер объявила об уходе с поста главного тренера сборной РФ по художественной гимнастике

На борту разбившегося в Вашингтоне самолета находились представители российской школы фигурного катания

Черчесов покинул пост главного тренера сборной Казахстана

Экс-футболист сборной России Алексей Бугаев погиб в зоне СВО

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
