
pixabay.com
Исследователи из Манчестера (Великобритания) внесли свой вклад в открытие генетического заболевания головного мозга, которое может вызвать параплегию и эпилепсию у больных. О результатах работы рассказал Medicalxpress.
Наследственные спастические параплегии (HSP) представляют собой группу генетических нарушений, которые вызывают слабость и скованность мышц ног. Обычно симптомы ухудшаются с течением времени, и в итоге могут привести к инвалидности пациента.
Известно, что изменения в нескольких генах вызывают HSP. Однако первопричина у значительного числа пациентов остается неясной. В настоящее время от HSP лекарства пока нет.
В новом исследовании ученые из Манчестера и Амстердама обнаружили, что заболевание вызывают мутации в гене PCYT2, в результате чего он становится менее активным. Для своих экспериментов они использовали образцы тканей рыбок данио и клеток пациентов с HSP.
В результате было обнаружено, у рыбок с нормальной или пониженной активностью PCYT2 показатели выживаемости были значительно лучше, чем у тех, у которых отсутствовала активность PCYT2, рассказал ведущий автор исследования Сиддхарт Банка. Что касается млекопитающих, то полная потеря активности PCYT2, скорее всего, вызовет летальный исход, заявили генетики.
Команда в Амстердаме также смогла выявить аномальные биохимические признаки в клетках и крови участников исследования, которые, как надеются ученые, могут быть использованы в качестве маркеров для диагностики заболевания. Специалисты уверены, что изучение этого важного гена поможет понять не только другие типы HSP, но и остальные нейродегенеративные болезни.
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
Картина дня

Власти четырех регионов России планируют повысить местные налоги и урезать льготы для населения
У иностранцев в России возникли проблемы с смс и интернетом на зарубежных сим-картах

В правительстве поддержали идею Минобороны разрешить использовать резервистов за рубежом

В Польше предъявили обвинения в шпионаже супругам-россиянам

Останкинский суд изъял имущество отставного судьи Верховного суда Момотова и его партнера на 9 млрд

Суд сократил срок многодетной Елене Блиновской, но отказался отсрочить наказание

Гузеева упрекнула Кудрявцеву в непорядочности после выпуска о мошенниках

Наши публикации
С матерком уволенный самарским губернатором глава района госпитализирован в кардиологию
Зеленский лишил гражданства Украины артиста балета Сергея Полунина

Мантуров поручил проработать отсрочку введения новых правил утильсбора

Назван лауреат Нобелевской премии мира: так не доставайся же ты никому!

В России освобожден экс-директор Театра сатиры Агаев, а в Баку директор "Sputnik Азербайджан" Картавых

Депутат Лисовский раскритиковал LADA Vesta и сказал, что для семей и для такси она не годится

Матвиенко предложила подумать о том, чтобы обязать неработающих трудоспособных граждан платить за ОМС

Слухи, скандалы, сплетни
Суд сократил срок многодетной Елене Блиновской, но отказался отсрочить наказание

Собчак о разводе Джигана и Самойловой: "Всегда есть вероятность, что вся история может быть прогревом"

Налоговая подала иск о банкротстве Александры Митрошиной из-за долга в 211 млн рублей

Оксана Самойлова подала на развод с Джиганом

Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова

Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"

Наука
SpaceX успешно запустила Starship после нескольких неудачных пусков

Роскосмос сообщил об устранении утечки воздуха на модуле "Звезда" МКС, о которой известно с 2019 года

«Яндекс» планирует заняться созданием человекоподобных роботов

Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов

Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве

В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Туризм
АТОР опровергла информацию об «урезании» Италией шенгенских виз для россиян

В Европе готовятся запустить новую систему пограничного контроля - контроль за пребыванием ужесточится

Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Спорт
Олег Малышев покинул пост гендиректора "Спартака"

Станислав Черчесов стал главным тренером грозненского «Ахмата»

Дегтяреву неловко называться президентом и он просит себя переименовать

Двукратная олимпийская чемпионка по биатлону Лаура Дальмайер погибла в горах Пакистана

«Оренбург» сыграет вместо исключенного «Торпедо» в новом сезоне РПЛ

МВД назвало размер взятки арбитру за помощь «Торпедо» в решающем матче

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
