
pixabay.com
Исследователи из Манчестера (Великобритания) внесли свой вклад в открытие генетического заболевания головного мозга, которое может вызвать параплегию и эпилепсию у больных. О результатах работы рассказал Medicalxpress.
Наследственные спастические параплегии (HSP) представляют собой группу генетических нарушений, которые вызывают слабость и скованность мышц ног. Обычно симптомы ухудшаются с течением времени, и в итоге могут привести к инвалидности пациента.
Известно, что изменения в нескольких генах вызывают HSP. Однако первопричина у значительного числа пациентов остается неясной. В настоящее время от HSP лекарства пока нет.
В новом исследовании ученые из Манчестера и Амстердама обнаружили, что заболевание вызывают мутации в гене PCYT2, в результате чего он становится менее активным. Для своих экспериментов они использовали образцы тканей рыбок данио и клеток пациентов с HSP.
В результате было обнаружено, у рыбок с нормальной или пониженной активностью PCYT2 показатели выживаемости были значительно лучше, чем у тех, у которых отсутствовала активность PCYT2, рассказал ведущий автор исследования Сиддхарт Банка. Что касается млекопитающих, то полная потеря активности PCYT2, скорее всего, вызовет летальный исход, заявили генетики.
Команда в Амстердаме также смогла выявить аномальные биохимические признаки в клетках и крови участников исследования, которые, как надеются ученые, могут быть использованы в качестве маркеров для диагностики заболевания. Специалисты уверены, что изучение этого важного гена поможет понять не только другие типы HSP, но и остальные нейродегенеративные болезни.
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

На выборах губернаторов побеждают все действующие главы регионов
Минпросвещения ограничило время на домашние задания для школьников

Трамп в очередной раз заявил, что его терпение "иссякает" и снова пригрозил России санкциями

Два человека погибли в результате аварии на канатной дороге на Эльбрусе

Против Федора Смолова возбудили уголовное дело

Самарский губернатор после конфликта с Кридом и критики подписчиков удалил свой Телеграм-канал и ушел в Max

Иосиф Пригожин рассказал, как едва не лишился почти миллиона рублей из-за ушлого таксиста в Турции

Наши публикации

Убийцу трамповского активиста Чарли Кирка поймал и сдал властям собственный отец
Ъ: у мошенников растет спрос на аренду аккаунтов в MAX и он находит ответ

Алла Пугачева прервала свое многозначительное молчание и наконец объяснила, почему уехала из страны

Рособрнадзор: более 87% детей мигрантов не могут быть зачислены в российские школы - языком не владеют

Трамп заявил, что решение об ударе по Катару принимал Нетаньяху, а не он, и что США предупредили Доху, но поздно

Силуанов рассказал о доходах бюджета от продажи конфискованных у владельцев компаний

Минфин рассчитывает продать конфискованный аэропорт Домодедово уже до конца 2025 года

Слухи, скандалы, сплетни
Федор Смолов частично признал вину в деле о драке в «Кофемании»

Иосиф Пригожин рассказал, как едва не лишился почти миллиона рублей из-за ушлого таксиста в Турции

Пугачева о браке с Киркоровым: "Меня забодали. Говорили: «Помоги Филиппчику»"

Волочкова в ответ на слова Серова: "Песня «Я люблю тебя до слез», скорее всего, посвящена мне"

Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова

Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"

Наука
SpaceX успешно запустила Starship после нескольких неудачных пусков

Роскосмос сообщил об устранении утечки воздуха на модуле "Звезда" МКС, о которой известно с 2019 года

«Яндекс» планирует заняться созданием человекоподобных роботов

Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов

Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве

В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Туризм
В Европе готовятся запустить новую систему пограничного контроля - контроль за пребыванием ужесточится

Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Спорт
Станислав Черчесов стал главным тренером грозненского «Ахмата»

Дегтяреву неловко называться президентом и он просит себя переименовать

Двукратная олимпийская чемпионка по биатлону Лаура Дальмайер погибла в горах Пакистана

«Оренбург» сыграет вместо исключенного «Торпедо» в новом сезоне РПЛ

МВД назвало размер взятки арбитру за помощь «Торпедо» в решающем матче

«Торпедо» исключили из числа участников РПЛ, но клуб «будет жить»

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
