
shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

В Тамбовской и Саратовской областях в результате атаки БПЛА произошли пожары на предприятиях, поврежден жилой дом
Минприроды предложило в разы увеличить экологический сбор почти на все товары для россиян

На российских сайтах могут запретить авторизоваться через иностранные e-mail

На новых Lada ломаются усилители руля - проблема в пластиковых подшипниках

Редактора Ura.Ru Дениса Аллаярова обвинили в даче взятки дяде — начальнику отдела уголовного розыска

Мама Александра Реввы: "Российское гражданство он получил, но это было давно"

Комика Останина включили в список террористов и экстремистов

//Новости giraff.io
Наши публикации

Конфликт Трампа и Маска: как начался и к чему привел
Рубеж и рубежи

Песков подтвердил взрыв возле опоры Крымского моста, видео которого разлетелось по каналам вчера

МВД проверит Щепихина на экстремизм

МВД Чечни рассказало о скандальном задержании блогера Арега Щепихина на Ярославском вокзале в Москве

Переход на отечественный софт оказался не так прост, как думали, но это лишь вопрос времени

Автодилеры просят ФАС запретить продавать автомобили потребителям без себя, любимых

Слухи, скандалы, сплетни
Регина Тодоренко перестала скрывать третью беременность

Коуча Инну Тлиашинову заочно арестовали по делу об уклонении от уплаты налогов и отмывании денег

Мама Александра Реввы: "Российское гражданство он получил, но это было давно"

На покорительницу Эвереста Викторию Боню завели дело о пропаганде запрещенных веществ

Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова

Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"

Наука
«Яндекс» планирует заняться созданием человекоподобных роботов

Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Застрявшие на МКС астронавты вылетели на Землю после 9 месяцев в космосе

SpaceX второй раз с начала года провела неудачный пуск корабля Starship

Хайтек
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Нидерландская Yandex N.V. вышла из состава акционеров "Яндекса"

Дмитрий Песков: блокировать YouTube не планируется

Туризм
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Пакистан отменил плату за визы для россиян

Спорт
Роман Ротенберг уйдет с поста главного тренера хоккейного клуба СКА

Олимпийская чемпионка Ласицкене объявила о приостановке спортивной карьеры

Дегтярев уверен, что МОК восстановит Олимпийский комитет России в ближайшее время

Александр Емельяненко рассказал, что пока не может ходить после операции на позвоночнике

34-летнего хоккеиста «Ак Барса» и «Спартака» Федора Малыхина нашли мертвым в его квартире

Артем Дзюба вызван в сборную России впервые с 2021 года

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
