shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Добавляйте CСб в свои источники дзен
Картина дня
12 июня отмечается День России
Пашинян поздравил Путина с Днем России
Трамп отменил «очень сильные» удары по Ирану и в 38-й раз заявил о подписании соглашения "в ближайшие дни"
Опубликован проект меморандума Ирана и США
СК заявил, что вчерашний "хлопок" на улице Введенского в Москве был покушением на сотрудника НИИ
Сын Децла о видео, как выгоняет мать: "Многолетний семейный конфликт достиг своей крайней точки"
Ольге Бузовой потребовалась операция из-за травмы
Наши публикации
Пашинян назвал итоги голосования «исторической победой»: главное, чтобы она не оказалась пирровой
Злыдня
Продавцы ожидают роста цен на электронику на 15-20% из-за ограничений параллельного импорта
С судовладельцев хотят взять до 2030-го года дополнительно 210 млрд на новый флот: тарифы и сборы вырастут
Никому не нужное «Южуралзолото» будет продано с третьей попытки
Если военные сдержат слово, "Сармат" поставят на боевое дежурство до конца 2026 года
Перемирие - дело России, а достижение мира - решение Украины
Слухи, скандалы, сплетни
Ольге Бузовой потребовалась операция из-за травмы
Ольга Бузова попала в больницу
Сын Децла о видео, как выгоняет мать: "Многолетний семейный конфликт достиг своей крайней точки"
Иосиф Пригожин о конфликте Фадеева и Линды: "Максиму надо пересмотреть отношения со всеми"
Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова
Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"
Наука
«Роскосмос» планирует запуск двух ракет «Союз-5» летом 2027 года
На российском сегменте МКС обнаружили два места утечки воздуха
Ракета компании Безоса взорвалась во время испытаний
«Роскосмос» начал размещать рекламу на ракетах
Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов
Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"
Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним
Туризм
Посольство Кипра объявило о прекращении работы визовых центров в России
Китай продлевает безвизовый режим для россиян до конца 2027 года
Правительство Таиланда одобрило сокращение срока безвиза, в том числе для россиян
АТОР: россиянам доступны прямые перелеты в меньшее число стран, чем в СССР во времена «железного занавеса»
Спорт
Международная шахматная федерация приостановила членство России
Теннисист Александр Зверев выиграл Roland Garros
Мирра Андреева выиграла Roland Garros
Евгений Плющенко подтвердил, что его сын будет выступать за Азербайджан
Дегтярев подписал приказ об изменении лимита на легионеров в РПЛ
WADA начало расследование в отношении главы РУСАДА Логиновой
Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак
Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!
Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!
Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира


Революционное открытие: китайские ученые нашли способ восстановить зубную эмаль
Высокое давление - специалисты рассказали, как проверить свое АД без тонометра
Онкологи назвали три «неочевидных» признака злокачественной опухоли
Боли в спине: врачи перечислили пять симптомов, указывающих на серьезные проблемы