shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Добавляйте CСб в свои источники дзен
Картина дня
Лукашенко назвал экс главреда Nexta Романа Протасевича бывшим агентом на связи у белорусской разведки
В Госдуме одумались и предложили смягчить закон о локализации такси
Трамп объяснил приказ Пентагону начать испытания ядерного оружия странной ссылкой на то, что "все проводят", кроме США
Директор школы №17 в Азове заявила, что скандал табличками в школьной столовой фейковый
Аяза Шабутдинова приговорили к 7 годам колонии общего режима
Бывшая жена Аскольда Запашного на его признание о романе на стороне и внебрачном ребенке: "Предатель на миллион"
Добросовестная покупательница квартиры Долиной обжаловала ее возврат через суд артистке
Наши публикации
Шпионское счастье. Глава 12
«Голубиная охота» или Операция кабан
Венгрия обещала гарантировать беспрепятственный въезд Путина, осталось решить, как в нее попасть
Родителей предлагают обязать регистрировать сим-карты детей для контроля доступа в сеть
Привет Зеленскому: Трамп заявил, что Соединенным Штатам "Томагавки" и самим нужны
Тысячи фур стоят на границе Казахстана с Россией и Китаем из-за выявления "серых схем" ввоза товаров
С матерком уволенный самарским губернатором глава района госпитализирован в кардиологию
Слухи, скандалы, сплетни
Против блогера Лизы Миллер возбудили уголовное дело об отмывании доходов
Британский король Карл III лишил младшего брата титула
Аяза Шабутдинова приговорили к 7 годам колонии общего режима
Кехмана на посту гендиректора МХАТ сменила глава театра кукол
Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова
Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"
Наука
Илон Маск намерен выпускать по миллиону человекоподобных роботов Optimus в год
SpaceX успешно запустила Starship после нескольких неудачных пусков
Роскосмос сообщил об устранении утечки воздуха на модуле "Звезда" МКС, о которой известно с 2019 года
«Яндекс» планирует заняться созданием человекоподобных роботов
Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов
Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"
Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним
Туризм
Россияне смогут въехать в Иорданию без визы с 13 декабря
АТОР опровергла информацию об «урезании» Италией шенгенских виз для россиян
В Европе готовятся запустить новую систему пограничного контроля - контроль за пребыванием ужесточится
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа
Спорт
Олег Малышев покинул пост гендиректора "Спартака"
Станислав Черчесов стал главным тренером грозненского «Ахмата»
Дегтяреву неловко называться президентом и он просит себя переименовать
Двукратная олимпийская чемпионка по биатлону Лаура Дальмайер погибла в горах Пакистана
«Оренбург» сыграет вместо исключенного «Торпедо» в новом сезоне РПЛ
МВД назвало размер взятки арбитру за помощь «Торпедо» в решающем матче
Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак
Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!
Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!
Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира


Революционное открытие: китайские ученые нашли способ восстановить зубную эмаль
Высокое давление - специалисты рассказали, как проверить свое АД без тонометра
Онкологи назвали три «неочевидных» признака злокачественной опухоли
Боли в спине: врачи перечислили пять симптомов, указывающих на серьезные проблемы