shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Добавляйте CСб в свои источники дзен
Картина дня
Как минимум треть провайдеров вынуждены будут уйти с рынка из-за новых правил Минцифры
ЕС внес в 20-й пакет санкций против РФ 117 физлиц, 60 юридических лиц и 46 танкеров
Минюст признал иноагентом режиссера Юрия Мамина
Трамп заявил, что Израиль и Ливан продлят перемирие на три недели
Суд в Москве заочно арестовал комика-иноагента Семена Слепакова
Сокуров прокомментировал решение не вручать ему награду на ММКФ, куда его для этого пригласил Михалков
Мария Миронова развелась с молодым мужем - теперь он судится с ней за право видеться с их общим сыном
Наши публикации
Путин однозначно высказался за "Белые списки" в интернете
Вводить плату за VPN-трафик с 1-го мая не будут - не все готовы, да и время не самое удачное
Матвиенко призвала добиваться равномерного расселения людей по всей стране
Пророссийская партия экс-президента Болгарии Радева лидирует на парламентских выборах
Боня поблагодарила Путина и Пескова за внимание к ее обращению
Ксения Собчак об истории Чекалиных: "Какой-то беспросветный мрак"
Охлобыстин против блокировок, Дрозденко против их критиков
Слухи, скандалы, сплетни
Мария Миронова о разводе с Андреем Сорокой: "История добра, любви, света закончена"
Сокуров прокомментировал решение не вручать ему награду на ММКФ, куда его для этого пригласил Михалков
Мария Миронова развелась с молодым мужем - теперь он судится с ней за право видеться с их общим сыном
Егор Бероев о разводе с Ксенией Алферовой: «Моя новая жизнь началась в двадцать втором году»
Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова
Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"
Наука
Миссия «Artemis II» успешно завершила облет Луны и возвращается на Землю
Роскосмос предложил посветить фонариками в небо в честь полета Юрия Гагарина
NASA запустило пилотируемый корабль миссии Artemis II к Луне
Корабль «Прогресс» пристыковался к МКС в ручном режиме
Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов
Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"
Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним
Туризм
АТОР: «Аэрофлот» возобновит рейсы из Москвы в Дубай с 1 июня
Комиссия Госсовета по туризму предложила ввести квоты на путешествия в Арктику
Росавиация сняла ограничения на полеты в ОАЭ и над территорией Ирана
"Росавиация предложила Минтрансу запретить пассажирам использовать пауэрбанки в самолетах" - уточнение
Спорт
Дегтярев подписал приказ об изменении лимита на легионеров в РПЛ
WADA начало расследование в отношении главы РУСАДА Логиновой
Гондурас отказался от товарищеского матча со сборной России
Михаил Дегтярев продолжает искать варианты санкций за «вероломную смену спортивного гражданства»
Дегтярев призвал запретить въезд в Россию сменившим гражданство спортсменам
Экс-футболист ЦСКА Лайонел Адамс скончался в возрасте 31 года
Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак
Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!
Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!
Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира


Революционное открытие: китайские ученые нашли способ восстановить зубную эмаль
Высокое давление - специалисты рассказали, как проверить свое АД без тонометра
Онкологи назвали три «неочевидных» признака злокачественной опухоли
Боли в спине: врачи перечислили пять симптомов, указывающих на серьезные проблемы