
shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

Тест на знание русского для зачисления в школы сдали 27 детей мигрантов из 44 - и что дальше?
Трутнев: проект самолета «Байкал» закрыт

Пентагон допустил прямой конфликт России и США в случае эскалации на Украине

Владельцы слонов могут быть спокойны: в ГД пообещали не изымать животных, приобретенных до запрета

В Великобритании вынесли приговор шестерым болгарам по делу о шпионаже на Россию

Бывшая супруга Галустяна о разводе с ним: "Мне неприятно, что Мишу выставляют в дурном свете"

Илья Авербух – о начале отношений с Лизой Арзамасовой и слухах о ребенке от Алисы Гребенщиковой

//Новости giraff.io
Наши публикации

В ФРГ арестовали трех украинцев по обвинению в подготовке диверсий по заданию российских спецслужб
Суд отказал Чубайсу в снятии ареста на недвижимость, но он все уже и так распродал

Reuters сообщил, кто представит США на переговорах в Стамбуле: но с кем и о чем говорить-то будут?

Такси получило удар по дых: на чём и почём ездить теперь будем?

Песков: О том, кто будет представлять РФ на переговорах в Стамбуле, объявят, когда Путин сочтет нужным

Суд в России заочно приговорил бывшего "православного банкира" Пугачева к 14 годам колонии

Социальная справедливость с государственной точки зрения профессора Сафонова

Слухи, скандалы, сплетни
Екатерина Стриженова рассказала подробности гибели сестры её мужа

Илья Авербух пояснил свои слова про Лизу Арзамасову: "Я имел в виду не скабрезности"

Екатерина Мизулина ответила Гасанов, потребовавшему заблокировать ее канал

Блогер Гусейн Гасанов заочно арестован и объявлен в розыск по делу о неуплате налогов

Шоубиз
Shaman решил зарегистрировать товарный знак «Я русский» в том числе для производства алкоголя

Бывшая жена Сердюкова впервые высказалась о его романе с Ксенией Бородиной

Наука
«Яндекс» планирует заняться созданием человекоподобных роботов

Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Застрявшие на МКС астронавты вылетели на Землю после 9 месяцев в космосе

SpaceX второй раз с начала года провела неудачный пуск корабля Starship

Хайтек
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Нидерландская Yandex N.V. вышла из состава акционеров "Яндекса"

Дмитрий Песков: блокировать YouTube не планируется

Туризм
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Пакистан отменил плату за визы для россиян

Спорт
Дегтярев уверен, что МОК восстановит Олимпийский комитет России в ближайшее время

Александр Емельяненко рассказал, что пока не может ходить после операции на позвоночнике

34-летнего хоккеиста «Ак Барса» и «Спартака» Федора Малыхина нашли мертвым в его квартире

Артем Дзюба вызван в сборную России впервые с 2021 года

Ирина Винер объявила об уходе с поста главного тренера сборной РФ по художественной гимнастике

На борту разбившегося в Вашингтоне самолета находились представители российской школы фигурного катания

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
