shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Добавляйте CСб в свои источники дзен
Картина дня
Прокуратура Вологды первой запретила школам требовать от учеников и родителей установить мессенджер MAX
Песков: Делегацию России на переговорах в Абу-Даби вновь возглавит Костюков
При вывозе из России рублей более $10 тыс. придется объяснять их происхождение
В офис соцсети Х в Париже пришли с обыском, Илона Маска вызвали на допрос
Найдено тело похищенного в Петербурге 9-летнего мальчика
Ксения Собчак об осужденных сотрудниках: "Я страшно мучаюсь на эту тему"
Ксения Алферова и Егор Бероев больше не вместе?
Наши публикации
Что известно об "энергетическом перемирии" и взаимной приостановке ударов до 1-го февраля
Чего испугался Зеленский, отказывающийся ехать для встречи с президентом России в Москву?
Загадочная эпопея с триллионным «Домодедово» завершилась продажей за 66 миллиардов
Евросоюз ввел санкции против Дмитрия Губерниева, Павла Зарубина и Екатерины Андреевой
Песков: рассуждения о переговорах с Зеленским не в Москве неуместны
Появилась пока еще неподтвержденная информация об энергетическом перемирии с Украиной
Явка в Рыбинск обязательна!
Слухи, скандалы, сплетни
Мункульт: Богомолов будет на посту и. о. ректора Школы-студии МХАТ до проведения выборов
Ксения Собчак об осужденных сотрудниках: "Я страшно мучаюсь на эту тему"
Егор Бероев о Ксении Алферовой: "Я расстался с ней в 2022 году"
Ксения Алферова и Егор Бероев больше не вместе?
Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова
Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"
Наука
Ученые зафиксировали самый сильный солнечно-протонный шторм за последнее десятилетие
Экипаж Crew-11 досрочно вернулся на Землю из-за болезни одного из участников миссии
Миссию Crew-11 вернут с МКС на Землю раньше срока из-за проблем со здоровьем одного из астронавтов
Первый запуск ракеты-носителя «Союз-5» перенесли
Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов
Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"
Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним
Туризм
Россияне смогут въехать в Иорданию без визы с 13 декабря
АТОР опровергла информацию об «урезании» Италией шенгенских виз для россиян
В Европе готовятся запустить новую систему пограничного контроля - контроль за пребыванием ужесточится
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа
Спорт
Экс-футболист ЦСКА Лайонел Адамс скончался в возрасте 31 года
Бразильский игрок мини-футбольной команды «Норникель» Алекс Фелипе умер в аэропорту Ухты
Олег Дерипаска избран на пост президента Федерации хоккея с мячом России
Олег Малышев покинул пост гендиректора "Спартака"
Станислав Черчесов стал главным тренером грозненского «Ахмата»
Дегтяреву неловко называться президентом и он просит себя переименовать
Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак
Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!
Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!
Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира


Революционное открытие: китайские ученые нашли способ восстановить зубную эмаль
Высокое давление - специалисты рассказали, как проверить свое АД без тонометра
Онкологи назвали три «неочевидных» признака злокачественной опухоли
Боли в спине: врачи перечислили пять симптомов, указывающих на серьезные проблемы