shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Добавляйте CСб в свои источники дзен
Картина дня
Командующий авиацией и ПВО Северного флота погиб при крушении Ан-26 в Крыму
РБК: Минцифры объяснило провайдерам, как выявлять VPN
В Свердловской области сократят время продажи продажу алкоголя
Оценку за поведение в российских школах будут ставить сразу несколько специалистов
Суд частично удовлетворил иск «Роснано» к Чубайсу и бывшим руководителям госкорпорации
Дмитрий Дибров впервые расказал, как Полина сообщила ему о решении уйти
Жених Валерии Чекалиной заявил, что долг по налогам погасила она сама
Наши публикации
В работе банковских приложений произошли сбои, к банкоматам очереди, но они не работали
Трамп снова машет кулаками и грозит Ирану ударами по мостам и электростанциям
Минцифры продолжает реформы: теперь с рынка хотят убрать всех мелких операторов связи
Глава "Вымпелкома" предложил использовать "белые списки" только когда есть сомнения, что пользователь - человек
Песков ничего не знает и о распоряжениях по вербовке студентов в беспилотные войска
У Трампа снова все переменилось, теперь он не обещает уйти, но хочет «вернуть Иран в каменный век»
КамАЗ не послушал Дерипаску и допустил переход на четырехдневную неделю с июня
Слухи, скандалы, сплетни
Дмитрий Дибров впервые расказал, как Полина сообщила ему о решении уйти
Суд закрыл дело футболиста Смолова о драке в «Кофемании»
Полина Диброва о свадьбе с Товстиком: "Придет время, я получу предложение. Нужно время"
Основатель группы Krec погиб в ДТП
Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова
Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"
Наука
NASA запустило пилотируемый корабль миссии Artemis II к Луне
Корабль «Прогресс» пристыковался к МКС в ручном режиме
"Роскосмос" и NASA сообщили о неполадках при полете российского корабля "Прогресс"
Таких не берут в космонавты
Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов
Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"
Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним
Туризм
Депутат Тарбаев заявил, что его слова про сбор с выезжающих за границу неправильно поняты
Китай и Вьетнам: как пользоваться общественным транспортом и где менять деньги
Китай-Вьетнам: Пять органов чувств
Песков снова прокомментировал блокировку мессенджеров
Спорт
Гондурас отказался от товарищеского матча со сборной России
Михаил Дегтярев продолжает искать варианты санкций за «вероломную смену спортивного гражданства»
Дегтярев призвал запретить въезд в Россию сменившим гражданство спортсменам
Экс-футболист ЦСКА Лайонел Адамс скончался в возрасте 31 года
Бразильский игрок мини-футбольной команды «Норникель» Алекс Фелипе умер в аэропорту Ухты
Олег Дерипаска избран на пост президента Федерации хоккея с мячом России
Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак
Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!
Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!
Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира


Революционное открытие: китайские ученые нашли способ восстановить зубную эмаль
Высокое давление - специалисты рассказали, как проверить свое АД без тонометра
Онкологи назвали три «неочевидных» признака злокачественной опухоли
Боли в спине: врачи перечислили пять симптомов, указывающих на серьезные проблемы