shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Добавляйте CСб в свои источники дзен
Картина дня
Светлана Бессараб: Предпосылок для повышения пенсионного возраста не будет ближайшие 15–20 лет
РКН обвинил Telegram еще и в "поддержании инфраструктуры для сервисов по пробиву"
Минюстр признал иноагентами политолога Кынева и экс-главу калужского поселка
Болгарский суд одобрил экстрадицию Сергея Ивина в США и опасность угрожает еще одному россиянину
Семья экс-главы «Уралкалия» потребовала расследовать его загадочную смерть
Семья Яниса Тиммы подала в суд на Анну Седокову из-за наследства
В Астраханской области экс-чиновница инсценировала свою смерть и скрывалась 13 лет
Наши публикации
У офиса РКН включили запись выступления Миронова в Думе с критикой блокировки Телеграм
Суд в Баку приговорил к 20 годам бывшего российского миллиардера, 57-летнего Рубена Варданяна
Куба - любовь моя! Остров зари багровой…
Песков: Москва решительно отвергает обвинения в отравлении Навального
Огуречные страдания: в некоторых российских магазинах уже ввели ограничения на продажу овоща в одни руки
Речь Рубио в Мюнхене: примирительное послание Европе от Трампа, или смотрины будущего кандидата в президенты?
Не хлебом единым...
Слухи, скандалы, сплетни
Екатерина Гордон: "Лена Товстик подставила очередного правозащитника"
Охлобыстин про Ефремова: "Он уже не будет тем Мишей, которого я знал"
Приставы разыскивают имущество бывшего мужа Пелагеи - хоккеиста Телегина
Егор Бероев осудил звезд, отдыхающих за границей: "Абсолютное свинство!"
Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова
Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"
Наука
Ученые зафиксировали самый сильный солнечно-протонный шторм за последнее десятилетие
Экипаж Crew-11 досрочно вернулся на Землю из-за болезни одного из участников миссии
Миссию Crew-11 вернут с МКС на Землю раньше срока из-за проблем со здоровьем одного из астронавтов
Первый запуск ракеты-носителя «Союз-5» перенесли
Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов
Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"
Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним
Туризм
Песков снова прокомментировал блокировку мессенджеров
Россияне смогут въехать в Иорданию без визы с 13 декабря
АТОР опровергла информацию об «урезании» Италией шенгенских виз для россиян
В Европе готовятся запустить новую систему пограничного контроля - контроль за пребыванием ужесточится
Спорт
Михаил Дегтярев продолжает искать варианты санкций за «вероломную смену спортивного гражданства»
Дегтярев призвал запретить въезд в Россию сменившим гражданство спортсменам
Экс-футболист ЦСКА Лайонел Адамс скончался в возрасте 31 года
Бразильский игрок мини-футбольной команды «Норникель» Алекс Фелипе умер в аэропорту Ухты
Олег Дерипаска избран на пост президента Федерации хоккея с мячом России
Олег Малышев покинул пост гендиректора "Спартака"
Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак
Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!
Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!
Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира


Революционное открытие: китайские ученые нашли способ восстановить зубную эмаль
Высокое давление - специалисты рассказали, как проверить свое АД без тонометра
Онкологи назвали три «неочевидных» признака злокачественной опухоли
Боли в спине: врачи перечислили пять симптомов, указывающих на серьезные проблемы