
shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

Fox News назвал возможное место и дату встречи Путина и Трампа, однако ТАСС с Fox не согласен
Северокорейский вариант: в РФ появится «белый список» сервисов, к которым сохранится доступ при ограничении рунета

Минцифры предложило запретить крупному бизнесу пользоваться иностранным ПО и облачными сервисами

На территории Афипского НПЗ произошел пожар после атаки БПЛА

Под Новосибирском задержали подростков по подозрению в подготовке убийства неназванного военнослужащего

Фигуристка Александра Трусова стала мамой

Эвелина Бледанс встала на сторону Полины Дибровой: "Мы не обязаны жить с теми, кого не любим"

//Новости giraff.io
Наши публикации

Лукашенко в очередной раз заявил, что не планирует выдвигаться на новый президентский срок
Крупнейший польский новостной портал изложил предложения США, переданные Уиткоффом в Москве

В Кремле прошла встреча Путина и Уиткоффа

Белый дом объявил о пошлинах для Индии в 25% из-за покупки российской нефти

Один из крупнейших производителей стройматериалов сообщил о переходе на сокращенную рабочую неделю

Еще один военный корабль может повторить судьбу авианосца «Адмирал Кузнецов»

В России на складах скопилась большое количество нераспроданных грузовиков

Слухи, скандалы, сплетни
Михаил Гребенщиков представил свою версию конфликта с Пирцхалавой

У Тимати и Валентины Ивановой родился ребенок

Ираклий Пирцхалава рассказал подробности конфликта с Михаилом Гребенщиковым, после которого его оштрафовали

Экс-участницу "Дома-2" Полину Малинину нашли мертвой

Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова

Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"

Наука
Роскосмос сообщил об устранении утечки воздуха на модуле "Звезда" МКС, о которой известно с 2019 года

«Яндекс» планирует заняться созданием человекоподобных роботов

Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Застрявшие на МКС астронавты вылетели на Землю после 9 месяцев в космосе

Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов

Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве

В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Туризм
В Европе готовятся запустить новую систему пограничного контроля - контроль за пребыванием ужесточится

Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Спорт
Станислав Черчесов стал главным тренером грозненского «Ахмата»

Дегтяреву неловко называться президентом и он просит себя переименовать

Двукратная олимпийская чемпионка по биатлону Лаура Дальмайер погибла в горах Пакистана

«Оренбург» сыграет вместо исключенного «Торпедо» в новом сезоне РПЛ

МВД назвало размер взятки арбитру за помощь «Торпедо» в решающем матче

«Торпедо» исключили из числа участников РПЛ, но клуб «будет жить»

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
