
shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

Минобороны: на территории воинской части во Владимирской области произошла детонация боеприпасов
Песков заочно ответил на заявление Трампа, что мирное соглашение может быть достигнуто уже "на этой неделе"

Прием на платное обучение в высшие учебные заведения могут ограничить

Южная Корея заявила о попытках Китая выдать свои товары за корейские для обхода тарифов Трампа

Суд в Москве заочно приговорил сына основателя «Вымпелкома» к девяти годам колонии по делу о мошенничестве

Анна Седокова о своей жизни после смерти Яниса Тиммы: "Я должна идти дальше"

Певца Шарлота исключили из списка террористов и экстремистов

//Новости giraff.io
Наши публикации

Президент России заявил о перемирии на Пасху начальнику Генштаба России
Рубио: США выйдут из переговоров о соглашении между Россией и Украиной, если не увидят прогресса в ближайшие дни

Суд отдал Татьяне Ким долю ее бывшего мужа Бакальчука в Wildberries

"Талибан" в России больше не террористы

В Узбекистане заблокирован и судя по всему попал в запрещенные ресурсы RuTube: ждем объяснений

Генпрокуратура РФ попросила ОАЭ изъять пять квартир у бывшего инспектора ДПС

Лавров опасается, что отмена западных санкций нанесет серьезный ущерб России

Слухи, скандалы, сплетни
Суд посмертно признал Михаила Хачатуряна виновным в насилии над дочерьми

Маргарита Симоньян о состоянии Кеосаяна: "До 30 января не реагировал ни на что. Потом рукой начал шевелить"

Анна Седокова о своей жизни после смерти Яниса Тиммы: "Я должна идти дальше"

Алиса Аршавина о восстановлении внешности: "Пройден путь в 2,5 года. Сделано больше 12 операций"

Шоубиз
Shaman решил зарегистрировать товарный знак «Я русский» в том числе для производства алкоголя

Бывшая жена Сердюкова впервые высказалась о его романе с Ксенией Бородиной

Наука
Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Застрявшие на МКС астронавты вылетели на Землю после 9 месяцев в космосе

SpaceX второй раз с начала года провела неудачный пуск корабля Starship

Певица Кэти Перри полетит в космос

Хайтек
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Нидерландская Yandex N.V. вышла из состава акционеров "Яндекса"

Дмитрий Песков: блокировать YouTube не планируется

Туризм
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Пакистан отменил плату за визы для россиян

Спорт
Дегтярев уверен, что МОК восстановит Олимпийский комитет России в ближайшее время

Александр Емельяненко рассказал, что пока не может ходить после операции на позвоночнике

34-летнего хоккеиста «Ак Барса» и «Спартака» Федора Малыхина нашли мертвым в его квартире

Артем Дзюба вызван в сборную России впервые с 2021 года

Ирина Винер объявила об уходе с поста главного тренера сборной РФ по художественной гимнастике

На борту разбившегося в Вашингтоне самолета находились представители российской школы фигурного катания

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
