shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Добавляйте CСб в свои источники дзен
Картина дня
Верховный суд утвердил снятие партии "Яблоко" с выборов
Памфилова: на момент подачи документов у ЦИК не было никаких оснований для отказа в регистрации "Яблока"
Захарова: После слов Лаврова посол Японии "резко почувствовал себя лучше и завтра прибудет в МИД в связи с вызовом на Смоленку"
МИД РФ рассмотрит запрос Ганы "о прекращении нелегального рекрутирования" ее граждан на СВО
Основателя "Рольфа" Сергея Петрова заочно приговорили к девяти годам колонии
Криштиану Роналду и Джорджина Родригес поженились
МакSим о своей книге: "Там на самом деле ничего такого не было, но люди испугались, что было"
Наши публикации
«Ведомости» сообщили об увольнении Клепача с поста главного экономиста ВЭБ.РФ после публикации его скандального доклада
Игры памяти
Вопреки злопыхателям и критикам, "Колобок" установил рекорд по сборам уже в день премьеры
Конкуренты по борьбе за думские кресла активно требуют снять "Яблоко" с выборов
Выпускники все чаще стали выбирать для поступления иностранные вузы или российские колледжи
Министр обороны Индии закрыл вопрос о приобретении Су-57: истребитель покупать не планируют
Нетаньяху заявил, что Израиль не соглашался с планом трамповского "Совета мира" по разоружению ХАМАС
Слухи, скандалы, сплетни
Актриса Хайден Панеттьери умерла в возрасте 36 лет
Мария Гладких после обнаружения онкологии: "Меня ждет повторная операция"
МакSим о своей книге: "Там на самом деле ничего такого не было, но люди испугались, что было"
Ольга Бузова стала тетей: у ее сестры родился ребенок
Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова
Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"
Наука
Вопреки прогнозам скептиков, Россия продолжит участие в работе МКС - пока до 2030 года
«Роскосмос» планирует запуск двух ракет «Союз-5» летом 2027 года
На российском сегменте МКС обнаружили два места утечки воздуха
Ракета компании Безоса взорвалась во время испытаний
Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов
Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"
Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним
Туризм
В Ярославской области введут туристический налог с 2027 года
Власти Черногории объявили о введении виз для граждан России и ряда других стран с 1 ноября
Китай продлил безвизовый режим для граждан России до конца 2027 года
Словакия остановила выдачу шенгенских виз туристам из России: а кто вообще дает?
Спорт
Зинедин Зидан стал главным тренером сборной Франции по футболу
Глава FIDE Дворкович временно покинул должность из-за санкций ЕС
Девять стран призвали лишить МОК финансирования ЕС из-за допуска россиян, но они очевидно в меньшинстве
Всероссийская федерация легкой атлетики оспорила в CAS продление отстранения
FIFA обсудит допуск российских команд на турниры
МОК "приостановил приостановление" участия российских спортсменов в соревнованиях, получив нужные ему гарантии
Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак
Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!
Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!
Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира


Революционное открытие: китайские ученые нашли способ восстановить зубную эмаль
Высокое давление - специалисты рассказали, как проверить свое АД без тонометра
Онкологи назвали три «неочевидных» признака злокачественной опухоли
Боли в спине: врачи перечислили пять симптомов, указывающих на серьезные проблемы