shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.