
shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

Первый зампред IT-комитета Госдумы Горелкин заявил, что WhatsApp пора готовиться к уходу из России
Дуров опроверг сообщения об открытии представительства Telegram в России

Евросоюз согласовал 18-й пакет санкций против России, Словакия больше не возражает

Хинштейн сообщил о гибели заместителя командира 155-й бригады полковника Башкардина

По иску Генпрокуратуры суд арестовал 50% долей «Рижского хлеба», принадлежащих хлебопекам-экстремистам

На лишенного гражданства РФ блогера Subo завели дело о неуплате налогов

Ушел из жизни актер и режиссер Юрий Мороз

//Новости giraff.io
Наши публикации

Мизулина пожаловалась, что предложение Госдумы о штрафах за поиск «экстремистских материалов» помешает её работе
Авторы поправок о штрафах за поиск экстремистского контента объяснили, что будет считаться нарушением

Размышления по еврейскому вопросу

В Госдуме предложили ввести штрафы за поиск "экстремистского контента" в интернете

Трамп пригрозил пошлинами России и её торговым партнерам, если соглашения с Украиной не будет в течение 50 дней

Обучение в столичных медвузах подорожало сразу на треть, впрочем и другие вузы отстают не сильно

Власти Благовещенска запретили использование и даже «размещение» электросамокатов вообще

Слухи, скандалы, сплетни
Ушел из жизни режиссер Юрий Кара

Мизулина пожаловалась, что предложение Госдумы о штрафах за поиск «экстремистских материалов» помешает её работе

Екатерина Гордон высказалась о ситуации в семье Леры Кудрявцевой

Названа причина смерти Юрия Мороза

Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова

Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"

Наука
Роскосмос сообщил об устранении утечки воздуха на модуле "Звезда" МКС, о которой известно с 2019 года

«Яндекс» планирует заняться созданием человекоподобных роботов

Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Застрявшие на МКС астронавты вылетели на Землю после 9 месяцев в космосе

Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов

Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве

В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Туризм
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Пакистан отменил плату за визы для россиян

Спорт
«Оренбург» сыграет вместо исключенного «Торпедо» в новом сезоне РПЛ

МВД назвало размер взятки арбитру за помощь «Торпедо» в решающем матче

«Торпедо» исключили из числа участников РПЛ, но клуб «будет жить»

ФК «Торпедо» будет распущен, если его исключат из РПЛ? Что происходит вокруг клуба

Футболист Диогу Жота погиб в автокатастрофе

Совладельцу и директору ФК «Торпедо» предъявлены обвинения в подкупе судей

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
