shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Добавляйте CСб в свои источники дзен
Картина дня
Песков на призыв Токаева Путину: С учетом позиции Украины заморозка конфликта невозможна
Володин: Госдума приняла почти 3 тыс. законов, послания Путина выполнены на 100%
Песков назвал "измышлениями СМИ" сообщения о переговорах о воздушном перемирии
В ЕС могут отказаться от принятия санкций "пакетами", чтобы ограничить использование вето
Журналистка Александра Баязитова вышла на свободу
Полина Диброва решила подать в суд на Елену Товстик
Алла Пугачева: "Я упала и четыре месяца была обездвижена"
Наши публикации
Количество нарушений ПДД в России резко сократилось, сократились и запланированные поступления в бюджет
Захарова назвала "ахинеей" и "иноагентством" сообщения о подготовке к введению выездных виз для россиян
Hürriyet: Турция перепродаст российские С-400 одной из стран Персидского залива
Новый Ил-114-300 сертифицировали, но пока не разрешили летать в жару, холод и вообще в плохую погоду
Казахстан ограничил въезд автомобилей из соседних стран для пресечения вывоза дешевого бензина
МОК "приостановил приостановление" участия российских спортсменов в соревнованиях, получив нужные ему гарантии
Оптимист Геннадий Онищенко обрисовал плюсы от проблем с бензином
Слухи, скандалы, сплетни
Лариса Долина рассказала, что друзья подарили ей новую квартиру - элитнее и лучше, чем у Лурье
Алла Пугачева: "Я упала и четыре месяца была обездвижена"
МакSим госпитализировали из-за стресса после смерти отца
Полина Диброва решила подать в суд на Елену Товстик
Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова
Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"
Наука
Вопреки прогнозам скептиков, Россия продолжит участие в работе МКС - пока до 2030 года
«Роскосмос» планирует запуск двух ракет «Союз-5» летом 2027 года
На российском сегменте МКС обнаружили два места утечки воздуха
Ракета компании Безоса взорвалась во время испытаний
Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов
Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве
В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"
Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним
Туризм
Китай продлил безвизовый режим для граждан России до конца 2027 года
Словакия остановила выдачу шенгенских виз туристам из России: а кто вообще дает?
Венгрия приостановила прием заявлений на визы в Казани, Самаре и Уфе
Испания вслед за Италией увеличила сроки выдачи виз
Спорт
Глава FIDE Дворкович временно покинул должность из-за санкций ЕС
Девять стран призвали лишить МОК финансирования ЕС из-за допуска россиян, но они очевидно в меньшинстве
Всероссийская федерация легкой атлетики оспорила в CAS продление отстранения
FIFA обсудит допуск российских команд на турниры
МОК "приостановил приостановление" участия российских спортсменов в соревнованиях, получив нужные ему гарантии
Международная шахматная федерация приостановила членство России
Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак
Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!
Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!
Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира


Революционное открытие: китайские ученые нашли способ восстановить зубную эмаль
Высокое давление - специалисты рассказали, как проверить свое АД без тонометра
Онкологи назвали три «неочевидных» признака злокачественной опухоли
Боли в спине: врачи перечислили пять симптомов, указывающих на серьезные проблемы