
shutterstock.com
Из 6000 известных генетических заболеваний медики знают причины возникновения только 2000. Недавно врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, убивающее 70% младенцев.
Статья под названием «Это лотерея, в которую играет природа» опубликована в журнале «Огонек».
Максимова обнаружила в Якутии 16 пациентов с особыми генетическими мутациями. Из больных выжили только двое, остальные погибли в трехлетнем возрасте. Врач-генетик выявила, что причиной их смерти стало необратимое нарушение обмена веществ.
Родители одного из выживших малышей организовали сбор средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Там это сделать гораздо дешевле, чем в России.
Стоит отметить, что это не первое достижение в области генетики у якутского медика. Ранее Максимова открыла распространение З-М синдрома, получившего название «якутский синдром низкорослости». При этом заболевании тело ребенка деформируется, а мужчины теряют способность к воспроизведению потомства. В мире насчитывается всего 50 таких больных, а в Якутии от него страдает 1 из 33 человек. Вторым заболеванием, обнаруженным российским ученым, стал SOPH-синдром. Его симптомы схожи с 3-М, только вдобавок к ним человек еще и слепнет. Генетики утверждают, что заболевание можно предотвратить, если провести необходимую терапию в предпуберантном возрасте.
Больше новостей и ближе к сути? Заходите на ленту в Телеграм!
Добавляйте CСб в свои источники ЯНДЕКС.НОВОСТИ.
//Партнер Гнездо.ру
Картина дня

С 1-го августа жителям приграничных районов Белгородской области перестанут компенсировать аренду и начнут начислять ЖКХ
Маркетплейсам могут разрешить проверять возраст покупателей с помощью биометрии при продаже некоторых товаров

В Армении у резиденции католикоса произошла потасовка между священниками и силовиками

Власти Эстонии придумали еще одну причину, чтобы отказывать русским в продлении ВНЖ

Бывший замглавы подмосковных Химок Николай Минаев объявлен в розыск

Викторию Боню оштрафовали за пропаганду запрещенных веществ

Киркоров обратился к Пашиняну с призывом освободить Карапетяна и прекратить гонения на армянскую церковь

//Новости giraff.io
Наши публикации
Государственные тайны «Ростовводоканала» довели его гендира до уголовного дела
Трамп призвал израильтян прекратить против «великого премьер-министра Биби» уголовное дело о коррупции

Ветерана ЛДПР и депутата Госдумы Ярослава Нилова исключили из партии за нарушение дисциплины

Трамп допустил, что «территориальные амбиции» Путина могут простираться дальше Украины, но верит, что он хочет мира

И смех, и грех

Госдума обязала предустанавливать RuStore на всех гаджетах, в том числе и айфонах

Мессенджеры и соцсети могут обязать в России отслеживать переписку и звонки пользователей

Слухи, скандалы, сплетни
Актер Роман Попов об осложнениях из-за рака: "Правый глаз — 0%, а левый — 300%. Впереди химия"

Киркоров обратился к Пашиняну с призывом освободить Карапетяна и прекратить гонения на армянскую церковь

Волочкова о Джигурде: "Он окунает меня в грязь, подставляет меня"

Викторию Боню оштрафовали за пропаганду запрещенных веществ

Шоубиз
Ксения Бородина вышла замуж за Николая Сердюкова

Виктория Боня о своем восхождении на Эверест: "Удивило молчание коллег по шоу-бизнесу"

Наука
Роскосмос сообщил об устранении утечки воздуха на модуле "Звезда" МКС, о которой известно с 2019 года

«Яндекс» планирует заняться созданием человекоподобных роботов

Корабль Blue Origin с Кэтти Перри и невестой Безоса совершил полет в космос

Застрявшие на МКС астронавты вылетели на Землю после 9 месяцев в космосе

Хайтек
В сеть утекли 16 млрд паролей от аккаунтов Apple, Google и других сервисов

Разработчики ПО для российской ОС «Аврора» подали заявление о банкротстве

В ФСБ рекомендовали откаться от использования российского браузера "Спутник"

Ъ: В российских кнопочных телефонах обнаружили уязвимость, которая позволяет управлять телефоном посторонним

Туризм
Песков: В Кремле не видят новизны в заявлениях Трампа

За поездки за рубеж предложили ввести сбор

Болгария внесла изменения в список документов на получение визы

Пакистан отменил плату за визы для россиян

Спорт
Совладельцу и директору ФК «Торпедо» предъявлены обвинения в подкупе судей

Квинси Промеса экстрадировали из Дубая в Нидерланды

Владельца и директора футбольного клуба «Торпедо» задержали

Футбольный клуб «Химки» объявил о своей безвременной кончине по причине отсутствия денег

Роман Ротенберг уйдет с поста главного тренера хоккейного клуба СКА

Олимпийская чемпионка Ласицкене объявила о приостановке спортивной карьеры

Вкусный раздел
Юлия Дианова: Не просто завтрак

Дарья Близнюк: «Заготовки от Даши. Вкусно, как ни «крути»!

Анна Аксёнова: Муссовые торты. Легче легкого!

Софи Дюпюи-Голье: Мир хлеба. 100 лучших рецептов домашнего хлеба со всего мира
